Os erros inatos do metabolismo são alterações de natureza genética provocadas por um décifit enzimático que conduz ao bloqueio de uma determinada via metabólica.
Como consequência do bloqueio, há acumulação e/ou desvio do substrato para uma via metabólica alternativa, bem como, diminuição da síntese do produto da reação. Por conseguinte, doentes portadores dessas anomalias podem apresentar elevadas concentrações de determinados metabólitos nos fluidos fisiológicos.
A cistinúria é uma patologia que afeta a absorção de cistina e aminoácidos catións no intestino e rins. Esta doença hereditária autossômica recessiva é caracterizada pelo aumento da excreção urinária de cistina e de aminoácidos básicos (lisina, arginina e ornitina).
A cistina é o derivado dissulfeto do aminoácido cisteína. O transporte anormal de cistina entre as células e o meio extracelular causa cistinúria, um dos mais comuns distúrbios hereditários do metabolismo. É um distúrbio geneticamente heterogêneo, causado por um defeito do transporte de aminoácido dibásico, afetando as células epiteliais do trato gastrointestinal e túbulos renais. Como resultado, a cistina, lisina, arginina e ornitina são excretadas na urina em quantidades maiores do que o normal. De acordo com as descobertas moleculares recentes, tem-se identificado os genes responsáveis por esta enfermidade: SLC3A1 e SLC7A9. Uma correta identificação fenotípica e/ou genotípica dos pacientes cistinúricos permite uma melhor profilaxia e terapia para esta patologia.
As concentrações elevadas de arginina, lisina e ornitina na urina não têm tradução clínica, no entanto a cistina, devido à sua baixa solubilidade, precipita nos túbulos renais constituindo uma das causas de nefrolitíase (nefro= rins; litíase= cálculo).
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