Cistinúria é um erro inato do metabolismo de transmissão autossômica recessiva com alteração no transporte tubular renal e intestinal dos aminoácidos cistina, lisina, arginina e ornitina, e conseqüente excreção urinária excessiva desses quatro aminoácidos. A implicação clínica é a formação de cálculos renais devido à baixa solubilidade da cistina na urina.
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