Cistinúria é um erro inato do metabolismo de transmissão autossômica recessiva com alteração no transporte tubular renal e intestinal dos aminoácidos cistina, lisina, arginina e ornitina, e conseqüente excreção urinária excessiva desses quatro aminoácidos. A implicação clínica é a formação de cálculos renais devido à baixa solubilidade da cistina na urina.
quarta-feira, 10 de outubro de 2012
Sintomas
Em geral, o primeiro sintoma é a dor intensa provocada por um espasmo do ureter onde ficou encravado um cálculo. Também é comum a cólica renal, embora os cálculos renais possam também ser detectados após uma infecção urinária ou encontrados inesperadamente em doentes que efetuam um raio-X abdominal ou ecografia por outras razões. A obstrução da via urinária por causa dos cálculos provoca a infecção da mesma e insuficiência renal.
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