O que é Cistinúria?

A cistinúria é uma doença autossômica recessiva caracterizada por um transporte defeituoso de cistina, lisina, ornitina, e arginina nos túbulos proximais renais e nas células epiteliais do trato gastrointestinal. A concentração elevada de cistina no trato urinário é responsável pela formação de cálculos renais. A doença afeta cerca de 1/7000 indivíduos. O quadro clínico desenvolvido pelos doentes é resultante da urolitíase cursando com cólicas e infecções urinárias  de repetição, evoluindo por vezes para insuficiência renal. Com base na excreção dos aminoácidos básicos e cistina definem-se dois tipos de fenótipo: Tipo I e Tipo não I. Os heterozigotos tipo I têm  aminoacidúria normal, enquanto os heterozigotos do tipo não I têm, habitualmente, excreção aumentada de cistina e aminoácidos básicos.